重症筋無力症は、筋力低下や疲れやすさを主な症状とする自己免疫疾患であり、早期の正確な診断が重要です。しかし、症状がほかの神経・筋疾患と似ているため、見極めが難しい場合も少なくありません。本記事は、重症筋無力症の診断基準や具体的な検査内容、さらに鑑別が必要となる疾患を解説します。
監修医師：
伊藤 規絵（医師）
旭川医科大学医学部卒業。その後、札幌医科大学附属病院、市立室蘭総合病院、市立釧路総合病院、市立芦別病院などで研鑽を積む。2007年札幌医科大学大学院医学研究科卒業。現在は札幌西円山病院神経内科総合医療センターに勤務。2023年Medica出版社から「ねころんで読める歩行障害」を上梓。2024年4月から、FMラジオ番組で「ドクター伊藤の健康百彩」のパーソナリティーを務める。またYou tube番組でも脳神経内科や医療・介護に関してわかりやすい発信を行っている。診療科目は神経内科（脳神経内科）、老年内科、皮膚科、一般内科。医学博士。日本神経学会認定専門医・指導医、日本内科学会認定内科医・総合内科専門医・指導医、日本老年医学会専門医・指導医・評議員、国際頭痛学会(Headache master)、A型ボツリヌス毒素製剤ユーザ、北海道難病指定医、身体障害者福祉法指定医。
重症筋無力症の基礎知識
重症筋無力症は、神経と筋肉の伝達異常により筋力低下が起こる自己免疫疾患です。まぶたの下垂や複視などが特徴です。
重症筋無力症の症状と特徴
筋力の低下と疲れやすさです。特に、まぶたが下がる眼瞼下垂（がんけんかすい）や物が二重に見える複視などの眼症状が初期に現れやすいです。また、会話や食事の際に声がかすれたり、飲み込みにくくなることもあります。これらの症状は日内変動（1日のなかで症状の程度が変化）があり、活動後に悪化し休息で軽快するのが特徴です。
重症筋無力症の原因
免疫の異常により神経と筋肉の接合部が攻撃される自己免疫疾患です。本来、外敵を排除するはずの自己抗体が、筋肉側のアセチルコリン受容体（AChR）や筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK）、LDL受容体関連蛋白4（Lrp4）などに結合し、神経から筋肉への信号伝達を妨げることで筋力低下が生じます。また、一部では胸腺腫や胸腺の異常が関与していると考えられていますが、発症の詳しいメカニズムはまだ完全には解明されていません。
重症筋無力症の診断基準と必要な検査
診断は、診断基準に基づき症状と自己抗体、神経筋接合部の障害を確認するために血液検査や筋電図検査など複数の検査を組み合わせて評価します。
重症筋無力症の診断基準
診断基準は、日本神経学会の診断基準に基づきます。特徴的な筋力低下の症状に加えて、神経筋接合部の障害を示す検査所見などを総合的に評価して判断します。
具体的には、易疲労性と日内変動を伴う眼瞼下垂や複視、顔面筋や四肢・頸部（けいぶ）の筋力低下、構音・咀嚼（そしゃく）・嚥下障害などの症状があること、テンシロン試験やアイスパックテスト、反復刺激試験などで神経筋伝達障害が確認されること、さらに抗アセチルコリン受容体抗体や抗MuSK抗体などの自己抗体が検出されることなどが重要な要素です。これらを総合して診断基準に当てはめて重症筋無力症と診断します。
重症筋無力症の診断に必要な検査の種類
まず血液検査で抗アセチルコリン受容体抗体や抗MuSK抗体などの自己抗体の有無を確認します。次に、眼瞼の易疲労性試験やアイスパック試験、テンシロン試験などのベッドサイド検査、さらに反復刺激試験や単線維筋電図などの筋電図検査で神経筋接合部の障害を評価します。そのほか、胸腺腫や胸腺の異常を確認するために、胸部CTやMRIなどの画像検査も行い、これらの結果を総合して診断します。
