心臓病のなかには、遺伝子の変化が発症に関わる病気があります。家族に心臓病の方がいると、自分にも同じ病気が起こるのではないかと不安になる方もいるでしょう。ただし、心臓病のすべてが遺伝するわけではありません。遺伝しやすい病気、生活習慣の影響が大きい病気、両方が関わる病気があります。家族歴を知り、必要に応じて検査を受けることが、早期発見につながります。
この記事のまとめ
心臓病の中には、肥大型心筋症やQT延長症候群など遺伝子の変化が発症に関わるものがあります。家族に若い年齢での心臓病や原因不明の突然死がある場合は遺伝性心疾患のリスクが高まる可能性があります。遺伝的な体質は変えられませんが、定期的な検査と生活習慣の改善で心臓への負担を減らすことができます。気になる症状や家族歴がある方は、早めに循環器内科へ相談しましょう。
監修医師：
佐藤 浩樹（医師）
北海道大学医学部卒業。北海道大学大学院医学研究科（循環病態内科学）卒業。循環器専門医・総合内科専門医として各地の総合病院にて臨床経験を積み、現在は大学で臨床医学を教えている。大学では保健センター長を兼務。医学博士。日本内科学会総合専門医、日本循環器学会専門医、産業医、労働衛生コンサルタントの資格を有する。
心臓病と遺伝の関係
心臓病と遺伝の関係は、病気の種類によって異なります。
心臓病とは
心臓病は、心臓の筋肉、血管、弁、電気信号などに異常が起こる病気の総称です。狭心症や心筋梗塞、不整脈、心不全、弁膜症、心筋症、先天性心疾患などが含まれます。
高血圧、糖尿病、脂質異常症などの生活習慣病と関係が深い心臓病もあります。一方で、心臓の筋肉や電気信号をつくる遺伝子の変化が発症に関わる病気もあります。
心臓病が遺伝する仕組み
遺伝が関連する心臓病は、心筋やイオンチャネルなどに関わる遺伝子の変化によって起こるものがあります。遺伝子は身体の設計図になる情報で、遺伝子に変化があると、心臓の筋肉が厚くなる、収縮力が低下する、脈のリズムが乱れるなどの異常につながることがあります。
ただし、遺伝情報だけで病気の出方が決まるわけではありません。同じ遺伝子の変化を持っていても、発症する時期や症状の強さは人によって異なります。遺伝子だけでなく、年齢、血圧、運動、飲酒、喫煙などの影響も重なります。
遺伝する心臓病と家族歴の影響
家族歴とは、親やきょうだい、祖父母など、血縁関係のある家族の病気に関する情報です。若い年齢で心臓病を発症した方、原因がはっきりしない突然死、不整脈や心筋症の診断を受けた方が家族にいる場合は、遺伝性心疾患の可能性を考えます。
しかし、家族に心臓病の方がいても、自分が同じ病気になるとは限りません。
遺伝する心臓病の代表的な種類
遺伝が関わる心臓病には複数の種類があります。ここでは、心筋症と遺伝性不整脈を中心に代表例を確認します。
肥大型心筋症
肥大型心筋症は、心臓の筋肉が厚くなる病気です。左心室の壁が厚くなると、心臓が血液をためにくくなります。息切れ、動悸、胸の痛み、失神などが起こることがあります。
肥大型心筋症の一部は、心筋の収縮に関わる遺伝子の変化によって起こります。肥大型心筋症では、患者さんの約半数に家族性の発症が報告されています。
拡張型心筋症
拡張型心筋症は、心臓の部屋が広がり、収縮する力が低下する病気です。血液を送り出す力が弱くなるため、息切れ、むくみ、疲れやすさ、不整脈などにつながります。
拡張型心筋症は、原因がはっきりしない場合があります。ウイルス感染や免疫の異常が関わる場合もありますが、一部では遺伝子の変化が関係します。心筋の構造や収縮に関わる遺伝子の変化が影響し、家族内で発症することがあります。
特発性拡張型心筋症は、全国調査で約5%に家族内発症が認められています。家族性拡張型心筋症のうち、約20%で遺伝子変異が認められたとされています。
QT延長症候群やそのほかの遺伝性不整脈
QT延長症候群は、心電図でQT時間が長くなる病気です。心臓の電気的な回復に時間がかかり、失神や致死性の不整脈につながることがあります。
QT延長症候群の一部は、心臓の電気信号に関わる遺伝子の変化で起こります。心臓の電気信号は、細胞の内外を移動するイオンの流れによって調整されています。この流れに関わるたんぱく質に異常があると、脈のリズムが乱れやすくなります。
遺伝性不整脈には、ブルガダ症候群やカテコラミン誘発多形性心室頻拍などもあります。運動、発熱、強い緊張、睡眠中など、症状が出やすい場面は病気や原因となる遺伝子の種類によって異なります。
