家族に心臓病の方がいる場合のリスク
家族に心臓病の方がいる場合は、病名、発症年齢、治療内容、突然死の有無を確認します。同じ心臓病でも、生活習慣病を背景にした病気と、遺伝性心疾患では考え方が異なります。
若い年齢での心筋症や不整脈、運動中の失神、原因不明の突然死が複数ある場合には、専門的な評価につなげます。
心臓病が疑われる場合の検査
心臓病が疑われる場合は、症状と家族歴を確認したうえで検査を組み合わせます。遺伝性心疾患では、本人だけでなく家族の情報も診療に役立ちます。
心電図や心エコー検査
心電図は、心臓の電気信号を調べる検査です。不整脈、QT時間の延長、心肥大を疑う変化などを確認できます。健康診断で異常を指摘されることもあります。
心エコー検査は、超音波で心臓の形や動きを調べる検査です。心筋の厚さ、心臓の部屋の広がり、収縮する力、弁の動きなどを確認します。肥大型心筋症や拡張型心筋症の評価に役立ちます。
遺伝子検査の活用
遺伝子検査は、疾患の原因となる遺伝子の変化を調べる検査です。心臓病のあるすべての人に行う検査ではなく、病名、家族歴、検査所見から必要性を判断します。
遺伝子検査の結果は、本人だけでなく家族にも関わる場合があります。そのため、検査の前後には専門家による遺伝カウンセリングを受け、結果の意味や今後の対応を考えることが大切です。
陽性でも発症時期や重症度を断定できるわけではなく、陰性でも遺伝性を完全に否定できない場合があります。
