昨年刊行されて話題を呼んだ医療ノンフィクション『見えない死神 原発不明がん、百六十日の記録』（集英社）。同書は書評家の東えりか氏が、「原発不明がん」と診断された夫・保雄氏を看取るまでの約160日間の記録を克明に綴った一冊だ。
昨今話題になることが多い「原発不明がん」とは、一体どのような病気なのか。きわめて珍しい「希少がん」の研究や治療は、現在どのような状況なのか。そして、診断が下った場合に患者が相談できる窓口は存在するのだろうか。東えりか氏が、同書の医学監修・解説を務めた下山達医師（東京都立駒込病院）にインタビューを行った。〈前後編の前編〉
希少がんの種類は約400種類
東 今日は私の新著『見えない死神 原発不明がん、百六十日の記録』の医学監修および解説をご担当いただいた、東京都立駒込病院の下山達先生にお話を伺いたいと思います。
『見えない死神』では、夫の保雄が「原発不明がん」に罹ってから亡くなるまでの約160日の経過を記録しています。原発不明がんという病気は「希少がん」というカテゴリーに含まれるということですが、そもそもこの言葉を初めて聞くという方も多いはずです。簡単にご説明いただけますか。
下山 希少がんとは読んで字の通り「発生率の少ないがん」という意味で、具体的には人口10万人あたり６人未満の稀ながん、という定義です。小腸がんや心臓のがんといった、場所（臓器）がまれながんもあれば、メラノーマ（悪性黒色腫。皮膚がんの一種）やジスト（GIST：Gastrointestinal Stromal Tumor。消化管にできる肉腫の一種）といった、組織（がんの種類）的にまれなものもあります。我々のようながん専門医でも出会ったことのないものも多いです。
東 たとえば2021年の診断数を基にすると、大腸がんは人口10万人あたりの罹患率が約123人でしたね（国立がん研究センター「がん種別統計情報 大腸」より）。
下山 ところが希少がんは、全部を合わせるとがん患者全体の５分の１を占めるほどになるんです。
東 １年間でがんになる人数は合計でどのくらいですか？
下山 年間100万人ぐらいです。
東 そのうちの５人に１人が希少がんなんですね。いま、希少がんの種類は約400種類とも言われていますけれども、全部合わせると５人に１人になっちゃうんですね。
下山 そのぐらいの割合になります。最近では研究が進んだことによって、希少がんは増えています。なぜかというと、今までは「乳がん」とか「胃がん」と一括りにしていたものでも、いろいろな種類があることがわかってきたからです。実際、同じがんでも治療効果は同じではありません。
同じ治療をしているのに、なぜ効果が違ってきてしまうのか。たとえば乳腺から生まれたがんだからといって、がん細胞の性質は同じではないからです。胃の粘膜から生まれたがんであっても、分子レベルで特徴を見てみると特殊なものがあるとわかってきた。そうなると、胃がんでひとくくりに出来ないため、細かく分けていくと、結果希少がんに入ってきます。
ですから、これまでは胃にできたので「胃がん」といわれていたものが、「胃の●●がん」「胃の××がん」という風に細分化されて希少がんにカテゴライズされるようになり、それぞれ違った治療をすることになってきます。
東 昔とは違って、細かく分類されてしまったということですね。現在でも、いわゆる「５大がん」と言われるようなものは、初期に見つかれば比較的治りやすいのでしょうか？
下山 多くのがんは薬では治らないんですが、早期に発見すれば手術で切り取って治すことができます（＝外科的切除）。しかし、がんはそれが難しいので治りづらいのです。それでも今では研究が進み、特徴に応じた色々な薬ができ始めているので、従来は治らないと思われていたがんでも治るケースが出てきています。
希少がんの研究は始まったばかり
東 2025年に国立がん研究センターによって「新しい希少がん分類（New Classification of Rare Cancers）」が公開されました。ここにはカテゴリーＡとＢがあるんですが、どういうものなんでしょうか？
下山 かなり専門的な話になりますが、希少がんの定義は世界中でバラバラなんです。人口あたりのがんの数も、国によってかなり変わってきますから。また、昔は希少であれば何でも「希少がん」と言ったわけですが、より詳細に見ていくと、先ほどご説明したように「場所（臓器）が希少」であるパターンと「種類（組織）が希少」であるパターンがあるわけです。
たとえば、消化器のがんでも、小腸や肛門管にあるというだけで希少です。一方で、胃はがんが多い臓器ですが、大半は胃の粘膜から生まれたもの（腺癌）であり、胃の筋肉やリンパ組織から生まれるがん（それぞれ肉腫／リンパ腫）は稀です。だからこういう「生まれた臓器」が希少なものと、肉腫のように「組織が希少」というふたつのパターンがあります。
このように発生場所（部位）と組織のふたつに注目して、国立がん研究センターがここ２～３年の間に整理を行い、2025年に400近い希少がんを分類しました。これによって初めて希少がんの定義ができたので、国内においては研究対象が定まりました。しかし、海外では頻度も定義も異なります。希少がん研究というのは、実はまだこんな段階なんです。
東 国立がん研究センターに拠点として「希少がんセンター」ができてから、まだ10年も経たないくらいですよね。
下山 そうですね。2017年の設立です。
東 それまでは皆さん、それぞれバラバラに治療していたということですか。
下山 はい。昔は分類上の定義も明確ではなく、私の所属する駒込病院にも希少がんの患者さんがどれくらいいるのか、数さえ把握できませんでした。がん登録が整備され、希少がんセンターが始まり患者さんの数を把握できるようになった、まだそういう入り口の段階だということです。
私が所属しているのは腫瘍内科という、特にさまざまながんを診る部門です。昔は抗がん剤を専門とする医師がいなかったので、私の二代前の部長はすべてのがんを診ていたといいます。それこそ白血病から大腸がんまで、ありとあらゆるものです。そこから白血病、乳がん、肺がんなどが専門科に分かれていきました。今は腫瘍内科では消化器がん、膵臓がん、悪性リンパ腫、そして原発不明がんといった希少がんをメインに診ています。
2024年には駒込病院でも「希少がんセンター」を設立し、希少がんもしっかり診る、という方針を立てました。そうすると、これまで診てこなかったがんも積極的に診なければいけなくなります。
しかし、そもそも希少がんという性質上、専門医であっても過去に診たことがない、診ても１～２例というがんも多いわけです。なので、患者さんがイメージする専門家とは異なってしまう場合もあります。こうしたケースに対しては、キャンサーボード（医療機関内で複数分野の専門家によって行われるがんの治療検討会）で病理医、外科医、放射線科医、その臓器の専門医、薬物療法の専門医（腫瘍内科）が知見を集約し、方針を決めていくことになります。
患者さんからは、専門家と名乗っている以上はたくさん経験があるはずだ、と期待されていると思うので、それについては葛藤があります。もちろん原発不明がんや血液腫瘍など、昔からの多くの治療経験がある希少がんも存在するのですが。
実際、駒込病院で希少がんセンターを立ち上げる時には、国立がん研究センターの希少がん担当の先生に相談をしました。その先生も、「初めて診るがんは当然ある。最初は論文や学会報告から情報を得てやるしかない。誰もが最初は初めて診るがんになるので、しょうがない」と仰っていました。
