急性前骨髄球性白血病（APL）の原因
急性前骨髄球性白血病（APL）の主な原因は、染色体異常によるものです。
具体的には、第15番染色体と第17番染色体の一部が相互に入れ替わる転座が起こり、この結果、PML遺伝子とレチノイン酸受容体α遺伝子（RARα）が融合してPML/RARαと呼ばれる異常な融合遺伝子が生成されます。
この融合遺伝子が作り出すタンパク質が、白血球の分化と成熟を阻害し、前骨髄球の段階で細胞の分化が停止します。このため、前骨髄球が異常に増殖し、急性前骨髄球性白血病が発症するとされています。
また、ほかのAML（急性骨髄性白血病）と同様に、先天的な遺伝的要因や化学療法、放射線治療などが関与している可能性もあります。なかでもダウン症などの先天性疾患では、AMLの発症リスクが高まるとされています。
急性前骨髄球性白血病（APL）の診断・検査
急性前骨髄球性白血病（APL）の診断と検査は、骨髄検査を中心に行われます。骨髄穿刺や骨髄生検により、骨髄内の細胞を調べ、染色体異常や遺伝子変異、細胞表面の抗原を確認します。
急性前骨髄球性白血病では、異常な前骨髄球が末梢血あるいは骨髄に20％以上存在することが診断の鍵となります。FAB分類（白血病細胞の形態や酵素反応などに基づきM0～M7の病型に分類する方法）では、急性前骨髄球性白血病はM3型に分類され、異常前骨髄球の特徴として粗大な顆粒やアウエル小体（針・棒状の封入体）の束が見られます。
また、t（15;17）という染色体異常と、それにより生じるPML-RARA融合遺伝子の検出が確認された場合も、急性前骨髄球性白血病の診断につながります。これを確認するためにFISH法やRT-PCR法が用いられます。
